Lombardia. “Oltre 11mila neonati sottoposti a screening per la leucodistrofia metacromatica” | clicMedicina

Dal 15 luglio 2024, in Lombardia sono oltre 11mila i neonati sottoposti al test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica MLD, gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica per la quale è fondamentale una diagnosi precoce: dal 2022 è infatti disponibile in Italia una terapia genica messa a punto a partire dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon SR-TIGET di Milano, che se somministrata prima del manifestarsi dei sintomi può cambiare la storia naturale della malattia. Dall’estate del 2024 è in corso in Lombardia uno studio pilota – promosso da Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi e coordinato dall’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano – per validare un test per la diagnosi alla nascita di questa malattia nell’arco di 30 mesi. L’adesione è su base volontaria, previo consenso informato da parte dei genitori. Oltre alla Lombardia, ad oggi solo la Toscana offre lo screening neonatale per la MLD, già da marzo 2023, iniziativa coordinata dall’AOU Meyer IRCCS di Firenze e finanziata anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.

Dal 15 luglio 2024 sono 17 i Punti Nascita che hanno aderito al progetto, sui 72 presenti in Lombardia, per un totale di 11.042 neonati sottoposti al test di screening di I livello, per un tasso medio di adesione del 41,3%. Il test di I livello è risultato positivo per 480 neonati; il protocollo prevede in questi casi di ripetere il test e, in caso di positività, di effettuare un test più approfondito, di II livello. Tutti i 189 campioni sottoposti al test di secondo livello sono risultati negativi: ad oggi, quindi, nessun neonato è stato richiamato o indirizzato alla valutazione clinica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, il Centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica, sotto la guida di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’Istituto.

“Il fatto che ad oggi non siano emersi dei casi positivi non diminuisce il valore dello screening per questa patologia che, anzi, dovrebbe entrare quanto prima nel pannello delle patologie oggetto di screening in tutta Italia, visto che è disponibile la terapia genica”, dichiara Cristina Cereda, direttore del Laboratorio di Screening Neonatale di Regione Lombardia presso l’Ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio. Al progetto hanno aderito per ora 17 Ospedali. “Questo risultato non sarebbe stato possibile senza l’impegno e la dedizione del gruppo di professionisti altamente qualificato, che ha saputo coniugare rigore scientifico e sensibilità umana in ogni fase del processo. Di estrema importanza è stato anche il supporto della Fondazione Telethon, che sta permettendo di portare avanti questo progetto pilota. La strada è tracciata: l’obiettivo è continuare a migliorare e ampliare le possibilità dello screening neonatale anche ad altre patologie.”

MLD

La leucodistrofia metacromatica è causata da mutazioni in un gene che portano all’accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo. Nelle forme più gravi questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile, e ha a disposizione soltanto cure palliative. Si stima che la condizione colpisca 1 bambino ogni 100mila.

TERAPIA GENICA

La terapia genica per la MLD, messa a punto grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano diretto da Luigi Naldini, è stata approvata in UE alla fine del 2020, e in Italia è rimborsata dal Ssn. Viene somministrata tramite un’unica infusione e ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente: è indicata infatti per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli con la forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche, siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive. Da qui l’importanza di una diagnosi precoce: attualmente, la maggior parte dei bambini idonei al trattamento riceve la diagnosi a seguito di quella in un fratello o sorella più grandi e già sintomatici, quindi non più trattabili e destinati a un inevitabile declino.

SCREENING NEONATALE IN ITALIA

Lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi di medicina preventiva pubblica. Tramite un test effettuato su un campione di sangue prelevato dal tallone di ogni neonato nei primi 3 giorni di vita, consente di identificare precocemente una serie di malattie genetiche metaboliche su cui si può intervenire con un trattamento dietetico o farmacologico. Grazie alla Legge 167, dal 2016 questo test è stato esteso sull’intero territorio nazionale a oltre 40 malattie: secondo la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale SIMMESN, sono circa 350 i bambini Italiani che ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita.

La MLD non rientra al momento tra le malattie oggetto di screening neonatale, né in Italia né nel resto del mondo, con la sola eccezione della Norvegia. Sono però in corso una decina gli studi pilota negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente, per un totale di circa 275mila bambini: ad oggi, sono complessivamente 4 le diagnosi di MLD ottenute grazie a questi studi (3 in Germania e 1, retrospettivamente, nel Regno Unito).