IA in oncologia per la diagnosi precoce: a che punto siamo

L’intelligenza artificiale nella diagnosi precoce dei tumori: panorama attuale

L’idea di delegare l’analisi di immagini mediche o di campioni di tessuti a un algoritmo che sappia riconoscere le stesse tracce che vede un medico specializzato sembra quasi naturale, soprattutto se si pensa che la patologia anatomica, così come la radiologia, è di fatto un lavoro di interpretazione di pattern visivi.

Sulla carta, quindi, sviluppare un modello di apprendimento automatico capace di distinguere con alta precisione cellule sane da cellule maligne potrebbe diventare un supporto essenziale al lavoro dei patologi, accelerando i tempi di diagnosi e migliorando la precisione nel definire la gravità di un tumore o la sua eventuale espansione ad altri distretti dell’organismo.

Tuttavia, portare un modello di IA in contesti reali di laboratorio non è banale. Esistono numerosi ostacoli di tipo tecnologico, logistico e metodologico che rendono la transizione dall’idea alla pratica molto più lenta di quanto si potrebbe immaginare.

Strumenti automatizzati di riconoscimento di pattern tumorali: i progetti in corso

Nel panorama scientifico è in aumento il numero di studi dedicati a questa sfida. In particolare, sono stati avviati negli ultimi anni almeno sette progetti con l’obiettivo di creare strumenti automatizzati di riconoscimento di pattern tumorali direttamente dalle immagini dei vetrini.

Alcuni hanno raggiunto risultati promettenti su specifici test di classificazione di tessuti tumorali, per esempio nel riconoscimento del cancro al seno o nella capacità di assegnare un grado a una lesione tumorale, confrontando le proprie predizioni con le interpretazioni fornite da patologi esperti.

Nonostante i progressi, questi modelli vengono considerati sperimentali e non ancora pronti a un utilizzo su larga scala. Il fulcro della questione è che l’IA dovrebbe dimostrare non solo buoni risultati sui set di dati di allenamento e nei test di verifica, ma anche una solida affidabilità nel riconoscere patologie complesse o sottotipi di tumore rari, che in ambito clinico possono rappresentare una porzione rilevante delle diagnosi più difficili.

Il progetto atlas: sfide e risultati nell’analisi automatizzata dei tessuti

Un recente sforzo collettivo di ricerca, sviluppato da Aignostics, impresa di AI specializzata in applicazioni mediche in collaborazione con Mayo Clinic, ha messo in luce i vari aspetti che condizionano la reale usabilità di un modello automatizzato per l’analisi anatomopatologica.

Questo gruppo di lavoro ha prodotto un nuovo sistema denominato Atlas, addestrato sfruttando un insieme di dati di dimensioni considerevoli, composto da 1,2 milioni di campioni tissutali digitalizzati.

Prima di tutto, colpisce la quantità enorme di immagini utilizzate, frutto di un lavoro di digitalizzazione che ha richiesto infrastrutture specifiche e molta manodopera tecnologica. La digitalizzazione, infatti, è uno dei punti critici: in numerosi laboratori, soprattutto negli Stati Uniti, molti vetrini istologici vengono ancora esaminati solo al microscopio e poi conservati in archivi fisici.

Questa pratica limita la disponibilità di dati digitali sufficienti per allenare i modelli di IA. Alcuni Paesi europei risultano più avanzati nella digitalizzazione dei referti, ma i dataset restano spesso frammentati e non sempre sono condivisi su scala globale, rallentando lo sviluppo di nuovi sistemi di apprendimento.

Purtroppo, la performance di Atlas varia molto a seconda del tipo di tessuto e del tipo di test diagnostico. In alcuni compiti, come la classificazione di tumori del colon -retto, il modello ha raggiunto un’accuratezza molto alta, vicina a quella dei patologi umani. In altri, come il riconoscimento di specifici pattern del carcinoma prostatico, i risultati sono stati inferiori rispetto alle aspettative.

Nel complesso, calcolando la media su vari test, l’accordo con il referto di un anatomopatologo si è attestato su una percentuale ancora insufficiente per un impiego clinico che sostituisca completamente l’occhio umano.

È bene sottolineare che gli stessi esperti coinvolti nello studio rilevano come, in ambito clinico, la soglia di tolleranza per l’errore sia estremamente bassa.

È necessario un grado di affidabilità molto elevato, perché un esito falso positivo o falso negativo in oncologia può avere conseguenze rilevanti sulla scelta del trattamento, sul tempo di intervento e, in ultima analisi, sulla sopravvivenza del paziente.

Gestire immagini giganti: sfide tecniche nella digitalizzazione dei vetrini

Un altro aspetto che emerge dalle ricerche riguarda la dimensione dei file digitalizzati. Un singolo campione istologico, se fotografato ad altissima risoluzione, può superare i 14 miliardi di pixel, rendendo la gestione delle immagini un compito molto più impegnativo rispetto alla normale classificazione di fotografie digitali comunemente usate in altri settori. Questo comporta uno sforzo notevole sia nella fase di archiviazione, perché occorrono risorse di calcolo e di memoria considerevoli, sia nella fase di elaborazione, dato che gli algoritmi devono valutare tessuti di dimensioni gigantesche. Si è fatto ricorso a metodi di suddivisione in riquadri più piccoli, detti “tiles”, per addestrare i modelli.

Scegliere esattamente come “tagliare” l’immagine e quali aree utilizzare come esempi rappresentativi è ancora in parte una procedura empirica. Se si trascurano certe parti del tessuto, si può perdere traccia di micro-pattern essenziali per una diagnosi corretta; se si includono troppe aree, il modello diventa pesante da addestrare, con conseguente aumento di tempi e costi computazionali.

Analisi molecolari e correlazioni genetiche: limiti attuali dell’IA in patologia

C’è poi il tema delle analisi molecolari, ossia la capacità del modello di dedurre, dalla struttura cellulare, possibili mutazioni genetiche o altri dettagli importanti per la prognosi. Nel caso dei mismatch repair genes, (geni che codificano per proteine coinvolte in un sistema di correzione degli errori di appaiamento che possono avvenire durante la replicazione del DNA, NdR) è risaputo che un difetto a carico di questi meccanismi di riparazione del DNA può incrementare sensibilmente il rischio di trasformazioni maligne. Anche se alcuni patologi affermano di saper riconoscere al microscopio certi segni sospetti, si ricorre spesso a test molecolari specifici per confermare la diagnosi.

L’interrogativo è se un sistema di IA possa individuare correlazioni impercettibili all’occhio umano, arrivando ad anticipare o addirittura a evitare ulteriori test invasivi. I risultati ottenuti finora in questo ambito restano modesti, con percentuali di accuratezza complessiva non ancora abbastanza alte da giustificare il passaggio a uno scenario in cui l’IA sostituisca i test molecolari. Alcuni ricercatori considerano questo un problema di natura quantitativa: servirebbero dataset più ampi e variegati, in cui siano incluse anche patologie rare che spesso non compaiono con frequenza sufficiente nelle banche dati esistenti.

Digitalizzazione su larga scala: iniziative e prospettive future

L’importanza della collaborazione tra centri di ricerca e strutture ospedaliere risiede dunque nella possibilità di unire le forze per creare collezioni di immagini digitali di dimensioni adeguate. Un’istituzione di grande rilievo internazionale ha avviato da un paio d’anni un processo di digitalizzazione su larga scala, con l’obiettivo di convertire milioni di vecchi vetrini, accumulati in decenni di archivio, in immagini digitali ad alta risoluzione utilizzabili per la ricerca in IA.

L’adozione di robot specializzati consente di acquisire centinaia di migliaia di immagini al mese, ma il processo è lungo e richiede investimenti in tecnologia e personale qualificato. Tuttavia, i vantaggi attesi sono enormi: un archivio digitalizzato offre una base dati unica per sviluppare algoritmi di screening precoce, test di conferma e persino analisi predittive sulle possibili risposte dei pazienti a determinati protocolli terapeutici.

L’IA come supporto decisionale: implementazione e benefici potenziali

Secondo alcune stime di centri di ricerca oncologici internazionali, l’implementazione diffusa dell’IA in patologia potrebbe contribuire a ridurre tempi e costi legati a procedure di routine, come la classificazione di tessuti già noti o il conteggio di specifici tipi di cellule. In questo modo, il patologo umano, invece di sprecare tempo in attività meccaniche e ripetitive, potrebbe concentrarsi sulle diagnosi più complesse, accedendo contemporaneamente ai suggerimenti dell’algoritmo per una seconda opinione.

Un sistema di IA che funzioni anche solo come supporto alla decisione, senza aspirare a sostituire l’esperto in carne e ossa, rappresenta comunque un potenziale salto di qualità. È verosimile immaginare che, nei prossimi anni, vedremo l’introduzione di questi sistemi in contesti pilota, per esempio in grandi centri di ricerca oncologica o in ospedali universitari, dove esistono budget e competenze tecniche adatte a integrare con successo nuove tecnologie.

La questione dell’interpretabilità degli algoritmi

Oltre alla mole di dati, resta da risolvere la questione dell’interpretabilità degli algoritmi. La cosiddetta black box dell’IA, seppur in parte superabile con tecniche di explainable AI, continua a sollevare perplessità tra i clinici, i quali desiderano avere conferme visive di come il modello sia arrivato a una certa conclusione.

Fornire mappe di calore o altri indicatori per evidenziare le aree decisive nella classificazione potrebbe facilitare la fiducia nel sistema e, al contempo, permettere verifiche su eventuali falsi positivi o falsi negativi. Questa direzione di ricerca è particolarmente sentita in medicina, dove la trasparenza e la tracciabilità delle decisioni sono elementi fondamentali.

Alcuni ricercatori sperano anche che l’analisi automatica dei tessuti riveli pattern prima sconosciuti, correlati a varianti genetiche o a meccanismi di resistenza ai farmaci, aprendo la strada a nuovi filoni di ricerca in medicina di precisione.

Prospettive future: verso una collaborazione efficace tra ia e patologi

Nel prossimo futuro, l’IA potrebbe diventare un alleato prezioso per i professionisti della salute, sempre più impegnati a gestire un numero elevato di test diagnostici. L’incremento dell’incidenza di alcuni tipi di tumore e l’aumento generale della popolazione anziana in molti Paesi fanno pensare che la domanda di servizi anatomopatologici sia destinata a crescere ancora. Una corretta integrazione tra algoritmi avanzati e competenze umane potrebbe garantire efficienza e accuratezza più alte rispetto ai metodi tradizionali, a patto che si riesca a superare le barriere tecniche e la scarsità di dati digitali