dal convegno una nuova associazione • Nove da Firenze

EMPOLI- La Toscana, che nel 2009 ha ampliato nei livelli essenziali di assistenza le prestazioni sulle malattie rare, è sempre stata in prima linea. Sono 226 le strutture attive e 776 i professionisti coinvolti nell’attività del registro regionale. Il Centro di ascolto, attivo dal 2012 e raggiungibile all’800880101 o per mail scrivendo ad ascolto.rare@regione.toscana.it, ha seguito 6161 utenti dal 2017 al 2023. I contatti nel 2024 sono stati 1023.

La Toscana è inoltre attiva in progetti di ricerca a vari livelli, nazionale e europei. Negli ultimi anni, grazie alla partecipazione all’European Joint Programme on Rare Diseases e adesso all’European Rare Diseases Research Alliance sono stati finanziati otto progetti di ricerca transnazionale del costo totale di circa 12,2 milioni di euro, di cui circa 1,4 milioni di euro cofinanziati dalla Regione, che investe dal 2021 anche su borse di studio per l’iscrizione al master di secondo livello sulle malattie rare attivo all’Università degli studi di Firenze e che premia, con un bando specifico, i progetti più innovativi nell’ambito dei percorsi di cura ed assistenza alle malattie rare. Dieci sono stati quelli finanziati tra il 2024 e 2025. Cospicui al riguardo,nel 2022 e 2023, sono stati anche i finanziamenti arrivati con il Pnrr. 

Una nuova realtà associativa si affaccia sul territorio di Empoli nell’ambito della Giornata mondiale delle malattie rare, venerdì 28 febbraio 2025. Nel pomeriggio si è tenuto un convegno al Cenacolo degli Agostiniani che apre le porte all’associazione Acidosi Tubulare Renale Italia e all’impegno di Empoli nel promuovere iniziative dedicate proprio alla sensibilizzazione verso queste malattie poco conosciute ma non per questo meno importanti.

L’avvio del percorso nasce con il logo di Empoli città regionale amica delle malattie rare, un simbolo della volontà di portare a conoscenza le tante patologie ancora poco conosciute su cui la ricerca e la scienza hanno fatto molto e possono fare tanto. La prima di queste è proprio l’Acidosi Tubulare Renale, da cui la nuova associazione che ha come presidente Valentina Cioni. A supporto della Giornata mondiale delle malattie rare, in serata è stato illuminato di blu, rosa, verde e viola il monumento di piazza della Vittoria. Sul tema delle malattie rare è intervenuto il sindaco Alessio Mantellassi, che ha portato i saluti introduttivi al convegno al Cenacolo.

“Oggi Empoli – afferma il sindaco – celebra la giornata internazionale delle malattie rare rinforzando il ruolo della Regione e di tutte le città toscane da molto tempo amiche delle malattie rare. Lo fa con un logo nato per l’occasione e con una nuova associazione, prima in Italia, nata dalla volontà dei genitori di un giovane empolese affetto da questa patologia. Sono certo che questa associazione porterà ad aiutare in maniera concreta i malati affetti da tale patologia, oltre alle loro famiglie con un supporto anche di tipo psicologico.

Questa associazione ha grandi ambizioni e noi la supporteremo, come con tutte le realtà che chiedono di tenere i riflettori accesi su malattie non così diffuse. Penso che Empoli non debba lasciare indietro nessun cittadino, specialmente chi vive in condizione di salute difficili. Chi lotta per avere un farmaco che in Italia non è disponibile. Chi deve fare da sé perché non ha un aiuto su una patologia di cui esiste poca letteratura scientifica disponibile. I nostri ospedali in Toscana fanno molto.

Fare rete, creare convegni dedicati, riunire esperti del settore, è il modo migliore, a fianco delle cure e della prevenzione, per migliorare la situazione di queste famiglie. Ringrazio il vice sindaco Nedo Mennuti che con la delega al Sociale ha seguito la nascita di questo convegno e ha ‘fatto rete’ con tutte le realtà regionali”.

A seguire si è tenuto l’intervento di Roberto Tarquini, direttore del reparto di Medicina Interna 1 dell’ospedale ‘San Giuseppe’ di Empoli, dove è stata spiegata la gestione delle malattie rare sul territorio, in particolar modo a Empoli, con uno sguardo anche sul futuro del trattamento dei pazienti afflitti da malattie rare.

“Quando si parla di malattie rare – afferma Tarquini – si è portati a pensare a qualcosa di distante, che riguarda poche persone; la realtà è diversa, queste malattie colpiscono solo pochi individui rispetto alla popolazione generale, ma riguardano milioni di persone nel mondo. Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1-2 persone su 10.000. Esistono oltre 7.000 malattie rare conosciute, Sono spesso complesse, croniche e invalidanti, possono colpire qualsiasi organo o sistema del corpo; in circa il 70% dei casi insorgono già nella prima infanzia, e nel 70% dei casi hanno origine genetica.

Uno dei problemi più grandi per chi è affetto da una malattia rara è la difficoltà nel ricevere una diagnosi. In media, possono passare anni prima che una persona scopra il nome della sua condizione, in media 5-7 anni. Per questo motivo, è fondamentale investire nella ricerca, nella formazione dei medici e nella collaborazione tra specialisti, affinchè la diagnosi possa arrivare prima e permettere ai pazienti di ricevere il giusto trattamento. Nella nostra Regione è presente la Rete Toscana delle Malattie Rare, che coordina il lavoro di chi se ne occupa e rappresenta un punto di riferimento per i pazienti.

A Empoli, vengono trattate diverse malattie rare dalle varie discipline, anche con la presenza di Centri di Riferimento Regionale per alcune di esse. La salute è un diritto di tutti e nessuno deve essere lasciato indietro. Dobbiamo lavorare insieme per sostenere la ricerca, l’assistenza ma anche il sostegno alle famiglie, per un futuro in cui ogni paziente, indipendentemente dalla sua malattia, riceva il supporto e le cure che merita”.

A seguire Conny Leporatti, psicologa e psicoterapeuta fondatrice del Centro Co.Me.Te, che si è concentrata sull’impatto che queste malattie rare hanno sui pazienti e sui loro familiari a livello psicologico. “La famiglia ha necessità di sentirsi accolta nella comunità e il paziente ha necessità di essere sostenuto nel percorso clinico e relazionale, in ordine alla sua patologia, all’impatto che essa può avere sulla sua qualità nella vita e sulla qualità della vita della sua famiglia, si tratti di scuola, lavoro, tempo libero, attività sportiva.

In questo contesto, il ruolo dell’ Ente Locale è sostanziale, unitamente a quello dell’azienda sanitaria, dell’ufficio collocamento e delle istituzioni scolastiche. Particolare attenzione è inoltre necessario che sia attivata da parte di ciascun professionista che a vario titolo si occupa di questi pazienti, sia in ordine alla diagnosi e dal piano terapeutico, sia in ordine agli aspetti psicologici e relazionali che spesso impattano con forte peso sul paziente e sulla sua famiglia. Essere qui questa sera significa appunto esserci, sia personalmente, sia in qualità di direttrice del Centro Comete di Empoli, centro sanitario autorizzato dal Comune, Istituto di terapia familiare e centro clinico.

Non è casuale che il centro Comete sia nato nel 1996 in questa realtà, in un contesto fecondo e sensibile quale quello della nostra comunità e del nostro Comune”.

Infine la presidente della neonata associazione Valentina Cioni: “L’associazione Atr Italia nasce con l’intento di aiutare i genitori dei bambini affetti da questa malattia rara, l’acidosi tubulare renale. Questo perché se qualcuno cerca anche online non trova niente, nemmeno un registro nazionale, e chi ne è affetto e la sua famiglia non ha modo di confrontarsi e avere un supporto. All’interno di questa associazione ci sono circa 30 famiglie, secondo le nostre stime sono tra i 50 e i 100 malati in Italia, ma potrebbero esserci delle mancate diagnosi ancora in essere.

L’associazione nasce per fare rete, abbiamo l’idea di fare anche progetti nelle scuole puntando sull’inclusività, ma vanno riviste le regole per la privacy perché non è possibile entrare in contatto tra famiglie legate da questa patologia. Al momento collaboriamo con altre associazioni di malattie renali, che però non trattano nello specifico patologie come la nostra. Faremo ancora rete con le associazioni malattie rare e progetti più grandi per fare uscire i malati dall’invisibilità”.

Le strutture all’interno dell’ospedale di Empoli che seguono le malattie rare sono:

Conto e carta



difficile da pignorare

 

• la Cardiologia segue l’Amiloidosi cardiaca, la Cardiomiopatia aritmogena, la Cardiomiopatie dilatative con substrato genetico, la Malattia di Fabry;
• la Diabetologia si occupa del Diabete tipo MOBY e del Diabete autoimmune dell’adulto;
• la Gastroenterologia si occupa della Malattia di Wilson, della carenza congenita di Alfa-1-antitripsina, della Malattia di Tangier, dei difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro, della acalasia isolata e della acalasia associata a sindromi, della gastroenterite eosinofila oltre che della colangite primitiva sclerosante;
• la Medicina 1 è un Centro di riferimento per la diagnosi e cura delle porfirie oltre che l’ambulatorio delle dislipidemie dove si occupano di ipercolesterolemia familiare omozigote;
• la Neurologia in particolare segue le atassie cerebellari e le paraparesi spastiche ereditarie;
• nell’Ambulatorio di Endocrinologia ed Auxologia Pediatrica della Pediatria, vengono diagnosticate e seguite in follow up patologie codificate come “malattie rare” quali: sindrome di Noonan, sindrome di Turner, sindrome di Williams, sindrome di Down, sindrome di Silver Russell, sindrome di Prader Willi, sindrome di Bardet Biedl, pubertà precoce idiopatica maschile e femminile, dove la diagnostica genetica si avvale della collaborazione del Servizio di Genetica Medica della Asl Toscana centro, mentre la diagnostica clinico-strumentale ed il follow up vengono eseguiti presso l’Ambulatorio di Auxoendocrinologia e presso il Day Service dell’ospedale di Empoli;
• l’Endocrinologia la Sindrome di Schmidt, la Sindrome di Bartter, le Sindromi da neoplasie endocrine multiple, la Sindrome di Turner, poliendocrinopatie autoimmuni e molte altre.