Cos’è l’HHT, la malattia rara con 150 casi diagnosticati in Campania: sintomi e cure

L’HHT (Teleangectasia Emorragica Ereditaria) è una malattia genetica rara che colpisce ad oggi circa 150 pazienti in Campania. Circa 13mila persone in tutta Italia sono affette da questa condizione e il 90% di essi spesso non ne è consapevole. L’HHT causa malformazioni ai vasi sanguigni e può coinvolgere diversi organi, fino a comportare manifestazioni gravi. Non è facile da diagnosticare. Per questo motivo, è fondamentale far conoscere questa malattia e prevenire le sue complicanze.

HHT Onlus: l’obiettivo di una rete nazionale

L’HHT Onlus è un’associazione che si occupa di far conoscere questa malattia rara e ridurre i tempi di diagnosi. E’ formata da medici, professionisti sanitari e sostenitori (come famiglie e pazienti affetti dall’HTT) che condividono l’obiettivo comune di migliorare la conoscenza della malattia e assicurarsi che tutte le persone potenzialmente affette si sottopongano allo screening preventivo. L’HHT Onlus intende creare una rete nazionale, con Centri di Eccellenza in tutte le Regioni. Attualmente i Centri sono presenti solo a Bari, Pavia, Roma, Sassari e Bologna, e grazie ad essi la qualità di vita dei pazienti è migliorata notevolmente. In questo modo, si è riusciti ad aumentare l’accesso alle cure e facilitare la diagnosi di questa malattia.

HHT in Campania, è necessario aumentare la prevenzione

Attualmente, secondo l’HHT Onlus Campania, i casi effettivi di pazienti affetti da HHT in Campania potrebbero superare i 150 casi. “Molti non sanno di esserne affetti”, spiegano dall’associazione, “ed è per questo che il nostro obiettivo è diffondere la conoscenza della malattia. Solo attraverso la prevenzione si possono evitare complicanze più gravi e persino mortali”.

Il Coordinatore Regionale della Campania per la HHT Onlus Campania, Giuseppe Valentini, sottolinea la necessità di creare anche in Campania una rete di riferimento e fare in modo che i pazienti si connettano agli altri Centri in Italia. Insieme alla squadra del Professore Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento di Malattie Rare, si sta cercando di creare un team di professionisti che dialoghi con gli altri Centri e contribuisca a creare una rete anche in Campania e raggiungere sempre più pazienti.
Il 28 febbraio, in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, la sezione campana dell’associazione promuoverà un evento volto a sensibilizzare e coinvolgere quante più persone possibili nella conoscenza dell’HHT. “Tutte le malattie rare meritano attenzione, e l’HHT non fa eccezione” affermano dall’associazione.

Che cos’è l’HHT

L’HHT si trasmette per via ereditaria ed è una malattia autosomica dominante. Questo significa che la mutazione genetica si può trasmettere sia nei maschi che nelle femmine, ed è trasmessa in modo diretto dal genitore (madre o padre) al figlio. Quindi ogni figlio affetto da un genitore con HHT, ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.
L’HHT causa una malformazione dei vasi sanguigni. Normalmente, arterie e vene sono collegate da una rete capillare che rallenta il flusso sanguigno. In questa malattia, arterie e vene hanno un collegamento diretto, che risulta anomalo poiché non c’è più un rallentamento del flusso, i vasi sanguigni possono assottigliarsi e c’è una tendenza al sanguinamento.

Quali sono i sintomi dell’HHT

Il sintomo più comune dell’HHT è la perdita ricorrente di sangue dal naso, manifestazione comune a tante malattie e per questo spesso rende difficile riconoscere questa condizione. Tuttavia, in molti casi questa malattia è asintomatica e risulta visibile solo quando raggiunge manifestazioni gravi. Per questo motivo l’HHT viene definita come un assassino silente.
Le malformazioni dei vasi sanguigni nell’HHT possono verificarsi anche nel cervello, nel fegato e nei polmoni. Questo comporta un maggiore rischio di ictus, crisi convulsive, anemia, difficoltà di respiro, insufficienza epatica e cardiaca.

L’importanza di uno screening precoce

Lo screening è caratterizzato da una serie di esami che possono essere eseguiti per riconoscere precocemente una malattia. Nel caso dell’HHT, effettuare uno screening preventivo si rivela fondamentale, considerando quanto sia difficile individuare questa patologia. Lo screening può essere svolto presso uno dei Centri di Eccellenza per l’HHT, e consiste in una serie di esami, seguiti da un percorso di follow-up nel periodo successivo, finalizzati a individuare questa malattia rara. Dare la possibilità ai pazienti di sottoporsi agli screening e diffondere la conoscenza dell’HHT riduce il rischio di gravi complicanze nel tempo e migliora le possibilità di cura dei pazienti.